儿童自闭症很难准确诊断，延迟或不适当的治疗可能会给大多数受影响的儿童带来不良的终生后果。要被诊断为自闭症，个人首先必须在社交沟通和互动方面存在持续性问题。这包括同理心、肢体语言、面部表情和眼神交流方面的缺陷；以及社交关系和交友方面的困难或缺乏兴趣。其次，他们必须表现出受限的、重复的行为、兴趣或活动模式，例如坚持严格的惯例、对某些话题的执着、感觉过敏（如噪音敏感），有时还会出现低敏感性（如高痛阈值）。这些问题必须严重到足以对他们的日常生活造成损害。此外，有压力、焦虑和抑郁的儿童可能会出现轻微程度的自闭症样症状。这可能是由于他们早年生活中的创伤或不安全的依恋关系，忽视或虐待阻碍了他们与父母的早期结合，或者因为他们的母亲患有抑郁症或焦虑症。他们可能缺乏眼神交流以及让他们发展自然社交技能的关怀和安全感。社交回避和兴趣狭窄等自闭症症状也可能是患有其他学习障碍的儿童的应对机制，包括智力障碍、阅读障碍以及言语和语言障碍。

来自新西兰奥塔哥大学Philip V. Peplow团队认为，血浆和血清中可能的候选 miRNA 生物标志物主要在采血前未接受药物治疗的自闭症谱系障碍儿童中发现。需要对自闭症谱系障碍成人进行进一步研究，以评估 miRNA 作为诊断生物标志物的效果，还需要对自闭症谱系障碍男性和女性儿童进行研究，以确定是否有任何 miRNA 是性别相关的。在对照组和自闭症谱系障碍成人的全血中，性别与 miR-15b-5p 之间存在显著相关性。确定自闭症谱系障碍严重程度或药物治疗是否是 miRNA 表达变化的重要混杂变量将很有帮助。可以使用自闭症谱系障碍动物模型进行研究，以支持和扩展人类研究中的 miRNA 表达变化。已经描述了几种动物模型，包括环境诱导模型（与环境污染、接触化学或有毒物质、病毒感染和反复低温应激有关）和遗传模型。在自闭症患者中减少的六种血清 miRNA（miR-3613-3p、-150-5p、-126-3p、-361-5p、-19a-3p 和 -499a-5p）在两种小鼠模型的血液中与对照组相比发生了相当程度的改变，并且具有自闭症表型特有的行为特征改变。总之，迫切需要基于经过验证的实验室生物标志物的客观测试来改善自闭症谱系障碍诊断。有必要对患有不同严重程度的自闭症谱系障碍的儿童和成人进行进一步研究，并应考虑使用自闭症谱系障碍动物模型来研究抑制或过度表达特定 microRNA 作为一种新疗法的效果。

展开剩余19%

文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2025年10 月 10 期发表。

文章来源：Martinez B, Peplow PV (2025) Autism spectrum disorder: difficulties in diagnosis and microRNA biomarkers. Neural Regen Res 20(10):2776-2786. doi.org/10.4103/NRR.NRR-D-24-00712

发布于：辽宁省